Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Thalassemi

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Thalassemi

Definition

Thalassemi är en blodsjukdom som ärvs vidare genom familjer som innebär att kroppen gör en abnorm form av hemoglobin, det protein i röda blodkroppar som transporterar syre. Sjukdomen resulterar i häftig destruktion av röda blodkroppar och blodbrist.

Se också:

  • Hemolytisk anemi
  • Sicklecellsjukdom

Alternativa namn

Medelhavsanemi, Cooleys anemi, betatalassemi, Alpha thalassemi.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Hemoglobin består av två proteiner: Alphaglobin och betaglobin. Thalassemia uppstår när det finns ett fel i en gen som hjälper till att kontrollera produktionen av dessa proteiner.

Det finns två huvudtyper av thalassemi:

  • Alpha thalassemi uppstår när en gen eller gener relaterade till alfa globin proteinet saknas eller har ändrats (muterats)
  • Beta thalassemi uppstår när liknande genfel påverkar produktionen av beta-globin protein

    Alpha thalassemias uppträder vanligtvis hos personer från Sydostasien, Mellanöstern, Kina, och i de av afrikanskt ursprung.

    Beta thalassemias förekommer hos personer med ursprung kring Medelhavet och i mindre utsträckning, kinesiska, andra asiater och afroamerikaner.

    Det finns många former av thalassemi. Varje typ har många olika subtyper. Både alfa- och beta thalassemi har följande två former:

    • Talassemia major
    • Thalassemia minor

    Du måste ärva den defekta genen från båda föräldrarna för att utveckla talassemia major.

    Thalassemia minor händer om du får den felaktiga genen från bara en förälder. Personer med denna form av sjukdomen är bärare av sjukdomen men har inte symptom.

    Betatalassemi kallas också Cooleys anemi.

    Riskfaktorer för thalassemi är:

    • Asiatiska, kinesiska, Medelhavs, eller Afrikansk etnicitet
    • Familj av sjukdom

    Symptom

    Den svåraste formen av alfa-thalassemi major orsakar dödföddhet (död ofödda barnet under förlossningen av sena stadier av graviditet)

    Barn födda med thalessemia större (Cooleys anemi) är normala vid födseln, men utveckla allvarlig anemi under det första levnadsåret.

    Andra symptom kan vara:

    Personer med alfa-och beta thalassemi minor har små röda blodkroppar (som kan ses i mikroskop), men inga symptom.

    Tecken och tester

    En fysisk undersökning kan avslöja en svullen (utvidgad) mjälte.

    Ett blodprov kommer att tas och skickas till ett laboratorium för undersökning.

    • Röda blodkroppar visas små och onormalt formade när man tittar på dem under ett mikroskop
    • En fullständig blodstatus (CBC) avslöjar anemi
    • Ett test som kallas hemoglobin elektrofores visar onormalt hemoglobin

      Ett test som kallas mutationsstatus analys kan hjälpa till att upptäcka alfa-thalassemi som inte kan upptäckas med hemoglobin elektrofores.

      Behandling

      Behandling för talassemia major innebär ofta regelbundna blodtransfusioner och kosttillskott folat.

      Om du får blodtransfusioner, bör du inte ta järntillskott. Det kan göra att en stor mängd järn för att bygga upp i kroppen, vilket kan vara skadligt.

      Personer som erhåller betydande antal blodtransfusioner behöver en behandling som heter kelering terapi för att avlägsna järn från kroppen.

      Benmärgstransplantation kan hjälpa behandla sjukdomen hos vissa patienter, speciellt barn.

      Förväntningar (prognos)

      Svår thalassemi kan orsaka för tidig död på grund av hjärtsvikt. Upprepade blodtransfusioner med terapi för att avlägsna järn från kroppen hjälper till att förbättra resultatet.

      Mindre allvarliga former av thalassemi leder vanligtvis inte till kortare livslängd.

      Komplikationer

      Obehandlad talassemia major leder till hjärtsvikt och leverproblem, och gör en person mer benägna att utveckla infektioner.

      Blodtransfusioner kan hjälpa till att kontrollera vissa symptom, men kan resultera i för mycket järn som kan skada hjärtat, levern, och det endokrina systemet.

      Ring din vårdgivare

      Ring för ett möte med din vårdgivare om:

      • Du eller ditt barn har symptom på thalassemi
      • Du behandlas för sjukdomen och nya symptom utvecklas

      Förebyggande

      Genetisk rådgivning och prenatal screening kan vara tillgängliga för personer med en familjehistoria av detta villkor som planerar att skaffa barn.