Sjukdomens förekomst, riskfaktorer, symptom och behandling samt prognos

Tricuspidalis atresi

Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Tricuspidalis atresi

Definition

Trikuspidal atresi är en typ av medfödd hjärtsjukdom där trikuspidal hjärtklaffen saknas eller är onormalt utvecklad. Felet blockerar blodflödet från höger förmak till höger kammare.

Alternativa namn

Tri atresi.

Orsaker, förekomst och riskfaktorer

Trikuspidal atresi är en ovanlig form av medfödd hjärtsjukdom som drabbar omkring 5 av 100.000 levande födda barn. Tjugo procent av patienterna med detta villkor kommer också att ha andra hjärtproblem.

Normalt rinner blodet i höger förmak, genom trikuspidalklaffen till höger kammare och vidare till lungorna. Om trikuspidalklaffen saknas eller går sönder, kan blodflödet inte gå från höger förmak till vänster kammare. Blod kan i slutändan inte komma in i lungorna, där det måste gå att plocka upp syre (bli syresatt)

Spädbarn med trikuspidal atresi är generellt cyanotiska (blåaktig missfärgning av huden) och blir lätt andfådda.

Symptom

  • Cyanos (blåaktig missfärgning av huden)
  • Blir lätt uttröttad
  • Andfåddhet (dyspné)
  • Clubbing av fingrar eller tår
  • Hjärtsvikt
  • Snabb andning
  • Dålig tillväxt

Tecken och tester

Detta villkor kan upptäckas vid rutinmässiga ultraljudsundersökningar på fosterstadiet eller när barnet undersöks strax efter födseln. Cyanos kan finnas från födseln. Ett blåsljud är i allmänhet närvarande vid födseln och kan öka i ljudvolym under flera månader.

Tester kan omfatta följande:

  • EKG
  • Ekokardiogram
  • Lungröntgen
  • Hjärtkateterisering
  • MRT av hjärtat

Behandling

När diagnosen är ställd så kommer barnet ges tillträde till neonatal intensivvårdsavdelning (NICU). En andningsmaskin (ventilator) kan behövas för att hjälpa barnet att andas. Ett läkemedel som kallas prostaglandin E1 används för att hålla blodcirkulationen i kroppen.

Villkoret kräver alltid operation. Om hjärtat inte kan pumpa tillräckligt med blod ut i lungorna och resten av kroppen, sker den första operationen vanligen inom de första dagarna i livet. Vid detta förfarande införs en konstgjord shunt för att säkerställa blodflöde till lungorna.

Efteråt går barnet oftast hem. Barnet kommer att behöva ta en eller flera dagliga mediciner och följas noga av en pediatrisk kardiolog, som kommer att avgöra när den andra etappen av kirurgi bör göras.

Steg II av operationen kallas Glenn shunten eller Hemifontant förfarande. Detta förfarande ansluter hälften av venerna som transporterar syrefattigt blod från kroppen direkt till blodkärlen till lungorna som får syre. Operationen görs vanligen när barnet är mellan 4 - 6 månader gammalt.

Under steg I och II, kan barnet fortfarande verka något blå (cyanotisk)

Steg III, det sista steget, kallas Fontanförfarandet. Resten av venerna transporterar syrefattigt blod från kroppen och är direkt anslutna till blodkärlen som leder till lungorna, och höger kammare fungerar nu som den enda pumpkammare för hjärtat. Denna operation utförs vanligtvis vid åldrarna 18 månader till 3 år. Efter detta sista steg, är barnet inte längre blått (cyanotisk)

Vissa patienter kan behöva ytterligare operationer i 20- eller 30-årsåldern om de utvecklar svårt att kontrollera arytmier eller andra komplikationer av Fontanförfarandet.

På vissa sjukhus anses hjärttransplantation vara ett bättre alternativ till 3-stegs kirurgi process, men det finns få donerade hjärtan tillgänglig för små barn.

Förväntningar (prognos)

Förbättring kan förväntas med de flesta kirurgiska ingrepp. Oväntade dödsfall kan inträffa med hjärtarytmier.

Komplikationer

  • Oregelbunden, snabb hjärtrytm (arytmi)
  • Kronisk diarré
  • Hjärtsvikt
  • Vätska i buken (ascites) och i lungorna (pleurautgjutning)
  • Blockering av den konstgjorda shunten
  • Stroke och andra neurologiska komplikationer
  • Plötslig död

Ring din vårdgivare

Om ditt barn har nya förändringar i andningsmönster, äter mindre eller har hud eller slemhinnor som blir blå (cyanotiska), kontakta din läkare omedelbart.

Förebyggande

Det finns inget känt sätt att förhindra trikuspidal atresi.