Tuberös skleros
Sjukdom, symptom, orsaker, behandling samt förebyggande av Tuberös skleros
Definition
Tuberös skleros är en grupp av två genetiska sjukdomar som påverkar huden, hjärnan / nervsystemet, njurar och hjärta, och orsakar tumörer att växa. De sjukdomarna är uppkallad efter en knöl-eller rot-formad tillväxt i hjärnan.
Alternativa namn
Adenom sebaceum.
Orsaker, förekomst och riskfaktorer
Tuberös skleros är ärftliga förändringar (mutationer) i två gener, TSC1 och TSC2, vilka ansvarar för tillståndet.
Endast en förälder behöver bära på mutationen för att barnet ska kunna få sjukdomen. Men de flesta fallen beror på nya mutationer, så det brukar inte bero på ärftlig tuberös skleros.
Detta villkor ingår i en grupp av sjukdomar som kallas neuro-kutana syndrom. Både huden och centrala nervsystemet (hjärna och ryggmärg) är inblandade.
Det finns inga kända riskfaktorer, annat än att ha en förälder med tuberös skleros. I det fallet har varje barn en 50% chans att ärva sjukdomen.
Symptom
Hud symptom är:
- Bruna fläckar
- Röda fläckar i ansiktet som innehåller många blodkärl (adenom sebaceum)
- Förhöjda fläckar på huden med apelsinskalstextur, ofta på ryggen
- Vita områden av huden som ser ut som ett asklöv
Hjärnsymptom är:
- Försenad utveckling
- Utvecklingsstörning
- Anfall
Andra symptom:
- Hjärttumörer (rhabdomyoma)
- Njurtumörer
- Anfrätt tandemaljen
- Grov utväxter under eller runtom finger-och tånaglar
- Sega godartade tumörer på eller runt tungan
Symptomen på tuberös skleros varierar från person till person. Vissa människor har normal intelligens och inga anfall. Andra har svår utvecklingsstörning, allvarliga tumörer, eller svårt att kontrollera kramper.
Tecken och tester
Tecken kan inkludera:
- Onormal hjärtrytm (arytmi)
- Kalkavlagringar i hjärnan
- Godartade "knölarna" i hjärnan
- Seg utväxter på tungan eller tandköttet
- Tumörlika tillväxt (hamartoma) på näthinnan, bleka fläckar i ögonen
- Tumörer
Tester kan omfatta följande:
- Datortomografi av huvudet
- MRT av huvudet
- Ultraljud av njurar
- Ultraviolett ljus undersökning av huden
DNA-tester för någon av de två gener som kan orsaka denna sjukdom (TSC1 eller TSC2) är tillgänglig.
Regelbundna kontroller med ultraljud av njurarna är ett viktigt verktyg för screening, för att se att det inte förekommer tumörtillväxt.
Behandling
Det finns ingen specifik behandling för tuberös skleros. Eftersom sjukdomen kan variera från person till person, är behandlingen beroende på symptomen.
Läkemedel behövs för att kontrollera kramper, vilka ofta är svåra. Beroende på svårighetsgraden av mental utvecklingsstörning, kan barnet behöva specialundervisning.
Små utväxter (adenom sebaceum) i ansiktet kan avlägsnas genom laserbehandling. Dessa utväxter tenderar att komma tillbaka och upprepande behandlingar kommer att bli nödvändigt.
Rhabdomyomas försvinner vanligen efter puberteten, så kirurgi är vanligtvis inte nödvändig.
Förväntningar (prognos)
Barn med lindrig tuberös skleros brukar klara sig bra. Men barn med svår utvecklingsstörning eller okontrollerbara anfall brukar kalra sig dåligt. Ibland när ett svårt drabbade barn föds har föräldrarna granskats, och ofta visar sig en av dem ha haft en mild form av tuberös skleros som inte diagnostiserats.
Tumörer i samband med denna sjukdom tenderar att vara godartade (benigna). Dock kan vissa tumörer (t.ex. njur-eller hjärntumörer) omvandlas till cancerceller.
Komplikationer
- Hjärntumörer (astrocytom)
- Hjärttumörer (rhabdomyoma)
- Svår mental retardation
- Okontrollerbara anfall
Ring din vårdgivare
Ring din läkare om:
- Endera sidan av din familj har en historia av tuberös skleros
- Du märker symptom på tuberös skleros hos ditt barn
Ring en genetisk specialist om ditt barn får diagnosen hjärt rhabdomyoma. Tuberös skleros är den vanligaste orsaken till denna tumör.
Förebyggande
Genetisk rådgivning rekommenderas för blivande föräldrar med släkten tuberös skleros. Fosterdiagnostik är tillgänglig för familjer med en känd DNA-mutation. Dock verkar tuberös skleros ofta som en ny mutation, och dessa fall är inte förebyggas.